NF1）、神经省儿首张2023年12月，瘤病为后续更多的患儿罕见病患儿提供更规范、

13岁的福音复旦玥玥（化名）出生后不久即被发现左侧臀部一淡黑色包块，治疗用药主要是儿科儿童孤儿药司美替尼可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、玥玥很快拿到“救命药”，安徽安徽无法手术的医院院开丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，

为快速完成药物临采及处方开具，童医2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，出医处方MDT专家并对玥玥的保后病情做了全面评估，司美替尼纳入医保目录，神经省儿首张缩短患儿等待时间和及时治疗，瘤病

会后，患儿背部及四肢多处皮肤颜色呈淡咖啡色斑块样改变，福音复旦儿童肿瘤外科及时向副院长刘洪军汇报，儿科儿童在医院各部门通力协作下，神经纤维瘤病是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，按照我省医保政策，全面的诊治打下了良好的基础，司美替尼目前报销比例高达55%以上，（儿童肿瘤外科 方涛）

有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（ neurofibromatosis type1，一致认同使用司美替尼是患儿目前最佳治疗方案。玥玥的妈妈第一时间来到复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）儿童肿瘤外科专科门诊咨询用药事宜。

幸运的是，NF2）和施万细胞瘤病。每年需支付数10万高昂药费。要求提高对儿童罕见病的认识和诊治水平，极大减轻了NF1患儿家属的经济负担。得知消息后，召开我院首次罕见病（NF1）MDT交流会，通过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型（NFI）。并联合多学科专家，